מחלת הנטינגטון
מחלה קשה שלפחות אחד מכל 20,000 איש במערב סובל ממנה היא מחלת הנטינגטון. מדובר במחלה ניוונית הפוגעת בתפקודי המוח וכן ביכולות המוטוריות של הסובלים ממנה, שבגלל שהיא מחלה גנטית, קשה מאוד להימנע ממנה אם אנו בעלי כרומוזום 4 פגום.
למרות שנכון לכתיבת שורות אלו מדובר במחלה חשוכת-מרפא, עדיין ישנן אפשרויות להאטת התקדמות המחלה ושיפור איכות החיים. אם אנחנו מאבחנים את המחלה בזמן הנכון ודואגים לקבל טיפול, אנחנו יכולים להבטיח שמצבנו יהיה טוב יותר ושנסבול פחות.
מה גורם למחלה?
הגורם למחלת הנטינגטון הוא מוטציה של גן בכרומוזום 4, העוברת בתורשה, אפילו אם רק הורה אחד סובל מהבעיה. מוטציה זו יוצרת הצטברות חלבונים במוח של האדם שיש לו את הבעיה. הצטברות חלבונים זו פוגעת בגרעיני הבסיס של המוח, המגביר את הפרשת הדופמין וגורם להפחתה של אצטילכולין וגאבא, ולמוות של תאי המוח.
אם במקרה של מחלת הפרקינסון מחסור בהפרשת דופמין פוגע ביכולות של המוח, הרי שגם יתר דופמין יכול להזיק וזה הסכנה של מחלת הנטינגטון. בעוד מחלת הפרקינסון גורמת לקשיחות ולקושי בתנועה, הרי שמחלת הנטינגטון גורמת ליתר תנועה, אך גם מקרה זה מתאפיין בחוסר שליטה מוטורית.
תסמיני המחלה
לתסמיני מחלת ההנטינגטון לוקח זמן להופיע, ולכן לפעמים קשה לאבחן אותה מיד. המחלה נוהגת להופיע אצל אנשים באזור גיל 35, למרות שאצל עשירית מהחולים היא מופיעה בגיל מוקדם כמו 20. התסמין הבולט הראשון הוא תנועות לא רצוניות, כאשר אלו קורות בעיקר באזור הפנים, וככל שהמחלה מתקדמת היא פוגעת גם באזורים אחרים.
כך היכולת המוטורית של הגוף הולכת ומתדרדרת, כאשר הסכנה העיקרית היא מוות מתופעות המתלוות לסובלים מהמחלה כמו חנק, דלקות קטלניות או בעיות בתזונה. בעיה קשה נוספת המתלווה למחלה היא ירידה ביכולת הקוגניטיבית, מה שגורם לדמנציה ולשיבושים בשיקול הדעת, בזיכרון וביכולות הריכוז של החולה.
בעיה נוספת שעימה מתמודדים החולים במחלה היא בעיית הדיכאון, שהוא בעייתי במיוחד עבור החולים בהנטיגטון בגלל שאי אפשר להתמודד עימו באמצעות מתן תרופות פסיכיאטריות, אלא רק באמצעות טיפולי חשמל.
טיפולים למחלת הנטינגטון
כאמור, למרות שמדובר במחלה חשוכת מרפא, אפשר לטפל בה באמצעות תרופות לא שגרתיות כמו אלו המשמשות לטיפול בסכיזופרניה אשר מצמצמות את קליטת הדופמין העודף בגוף. אלא שלתרופות אלו מתלווים גם תופעות לוואי לא נעימות משל עצמן, כך שכדאי להתייעץ עם הרופא המטפל לפני שאנחנו מחליטים לגשת לטיפול זה.
ישנה גם האפשרות של היעזרות במרפאים בעיסוק אשר יכולים לגרות את הגוף ולהאט את ההתדרדרות של הגוף ושל היכולות המוטוריות והמוחיות. גירוי זה יאפשר לשפר את איכות החיים שלנו ולו לזמן מוגבל.
איך מתמודדים עם המחלה?
כאשר אנחנו מגלים שאנחנו חולים במחלה חשוכת-מרפא קשה מאוד לקבל את הבשורה, ומובן מאוד שרוב האנשים ייכנסו לייאוש לאחר שיקבלו את הבשורה. עם זאת, כדאי לדעת שהטיפולים השונים אכן מאריכים את איכות החיים לזמן מסוים, ואפשר למנוע הרבה סבל אם אנחנו לוקחים את עצמנו מיד עם האבחון בידיים.
ישנן עמותות שמטרתן לתמוך בחולים במחלה, ובאתרי אינטרנט שונים אנחנו יכולים למצוא המלצות על מרפאים בעיסוק המתמודדים שנים רבות עם החולים במחלה ויידעו איך לשפר את תנאי החיים שלנו. בנוסף, נוכל למצוא קהילה תומכת של חולי המחלה ומשפחותיהם שמהם אפשר לקבל תמיכה וחמלה, ואם אנחנו כבר בשלב המגורים בבית אבות או בדיור מוגן, כדאי לוודא שיש צוות רפואי ופסיכולוגי לתמיכה הנחוצה.
חיפוש מגורים למבוגרים לפי רשתות מובילות
.gif)